Սեռի գենետիկա, սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգում, ժառանգական հիվանդություններ

Գիտություն օրգանիզմների ժառանգականության և փոփոխանակության, ինչպես նաև գենետիկորեն ամրագրված հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին։ «Գենետիկա» տերմինը մտցվել է Վիլյամ Բետսոնի կողմից 1906 թվականին։ Կախված հետազոտվող օբյեկտի բնույթից՝ առանձնացնում են բույսերի գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա, կենդանիների գենետիկա, մարդու գենետիկա և այլն։ Կախված ուսումնասիրություններում օգտագործվող մեթոդներից՝ առանձնացնում են մոլեկուլյար գենետիկա, էկոլոգիական գենետիկա, թունագենետիկա, ֆարմակոգենետիկա, ֆարմակոգենոմիկա: Գենետիկական հետազոտությունները մեծ դեր ունեն բժշկության, գյուղատնտեսության, մանրէաբանական արդյունաբերության մեջ և գենետիկական ճարտարագիտությունում:

Կենդանիների սեռը որոշվում է բեղմնավորման արդյունքում՝ ձևավորված զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմով։Զիգոտն ունի ձևով,չափերով և գեների հավաքով միանման,այսինքն՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից կազմված դիպլոիդ հավաք։

Հայտնի է,որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ,որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են։Այսպես,եթե կանանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ(համապատասխանություն, կառուցվածքով և ծագմամբ իրար համապատասխանող օրգանների նմանություն) քրոմոսոմներից է կազմված,ապա տղամարդկանց 23-րդ զույգի քրոմոսոմները  միմյանց հոմոլոգ չեն։Այն 22 զույգ քրոմոսոմները,որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում,կրում են աուտոսոմներ (ցանկացած ոչ սեռական քրոմոսոմ)անվանումը:Այն քրոմոսոմները,որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմյանցից տարբերվում են,կոչվում են սեռական։Այսպիսով,մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է  22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից։Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X-քրոմոսոմներ։Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։

Այսպիսով,օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից։

Բնական է,որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ։Բայց X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլ,ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ։Այդ ոչ սեռական հատկանիշները,որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում,կոչվում են սեռի հետ շղթայկցված հատկանիշներ։

Օրինակներ՝

Այսպես,դրոզոֆիլ պտղաճանճի X քրոմոսոմում է գտնվում միջատի աչքերի գունավորումը պայմանավորող գենը։Իսկ մարդու  X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը,որն ընդունված է նշանակել H տառով,քանի որ նրա ռեցեսիվ ալելը (h-գենը)առաջացնում է ծանր հիվանդություն՝հեմոֆիլիա,որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ։Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության՝դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d-գենը) և այլն։Y-քրոմոսոմը նույնպես պարունակում է ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ,օրինակ՝հիպերտրիխոզի (ականջի մազակալում առաջացնող)գենը։

Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից,որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող,այսինքն՝սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է,հայտնի են ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ,որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների)արդյունք են։

Առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում,երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում։ Կան դեպքեր,երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում,և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47:Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի։Զարգանում է դաունի հիվանդությունը։Այն արտահայտվում է հետևայլ կերպ․ հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ,աչքերի նեղ բացվածք,տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն։

Աուտոսոմներոում գտնվող գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդություններից են՝ալբինիզմը (գունակի՝պիգմենտի բացակայություն),մանգաղաձև բջիջների անեմիան (հեմոգլոբին սպիտակուցի կառուցվածքում մեկ ամինաթթվի մեկ այլ ամինաթթվով փոխարինում),պոլիդակտիլիան (վեցերորդ մատի առաջացում),շաքարային դիաբետը։